ADN Neandertal: como afeta a saúde e as características humanas
Durante décadas, a ideia de que os humanos modernos carregam ADN dos neandertais era considerada improvável. Hoje, é um facto científico estabelecido: as populações não africanas possuem, em média, entre 1 e 4% do genoma composto por sequências herdadas dos Homo neanderthalensis, resultado de cruzamentos ocorridos ao longo de centenas de milhares de anos. Com os avanços da paleogenómica, os investigadores identificaram mais de 235 000 variantes genéticas de possível origem neandertal, das quais pelo menos 4 300 influenciam diretamente características humanas mensuráveis — do sistema imunitário ao risco de doenças, passando pela dor, o sono e a pigmentação.
Como chegou até nós o ADN neandertal
A hibridação entre Homo sapiens e neandertais não foi um evento único. Investigação publicada em 2025 pela Universidade de Princeton mapeou pelo menos três ondas principais de cruzamento: a primeira há 200 000 a 250 000 anos, uma segunda há 100 000 a 120 000 anos, e a maior e mais documentada há 50 000 a 60 000 anos, correspondente à expansão dos humanos modernos para fora de África. Ao longo de aproximadamente 250 000 anos de contacto intermitente, os dois grupos partilharam material genético suficiente para deixar uma marca duradoura no genoma humano.
As populações africanas subsaarianas, que não participaram nestas migrações, apresentam proporções vestigiais ou nulas de ADN neandertal. Em contraste, europeus e asiáticos orientais carregam entre 1 e 4% destas sequências ancestrais. Esta diferença geográfica é relevante para compreender por que razão alguns efeitos genéticos são mais prevalentes numas regiões do que noutras.
Sistema imunitário: proteção e suscetibilidade
Um dos legados mais estudados é o do sistema imunitário. Os neandertais habitaram a Europa e a Ásia durante centenas de milénios, desenvolvendo respostas imunes adaptadas aos agentes patogénicos locais. Quando os Homo sapiens chegaram a estas regiões, herdar variantes neandertais nos chamados recetores Toll-like (TLR) — proteínas fundamentais na deteção de vírus e bactérias — conferiu uma vantagem imediata de sobrevivência.
Contudo, esta herança é uma faca de dois gumes. Os portadores destas variantes TLR tendem a ter um sistema imunitário mais reativo, o que se traduz numa maior suscetibilidade a doenças alérgicas como asma, eczema e rinite alérgica. Genes neandertais ligados à imunidade foram igualmente associados a um risco elevado de doenças autoimunes, incluindo lúpus eritematoso sistémico e doença de Crohn.
COVID-19 e o contributo mortal do genoma arcaico
Um dos exemplos mais dramáticos da influência neandertal na saúde contemporânea surgiu durante a pandemia de COVID-19. Um aglomerado de genes no cromossoma 3 — herdado dos neandertais — foi identificado como um fator de risco significativo para a forma grave da doença. Os portadores deste segmento genético apresentam um risco até três vezes superior de desenvolver COVID-19 grave, e estima-se que esta variante tenha contribuído para aproximadamente um milhão de mortes durante a pandemia.
A distribuição geográfica desta variante é desigual: metade da população do sul da Ásia é portadora, enquanto na Europa a proporção ronda um em cada seis indivíduos. Investigação de 2025 sugere que esta mesma variante terá sofrido seleção positiva na Ásia Oriental há 20 000 a 25 000 anos, possivelmente em resposta a um surto epidémico antigo semelhante ao de um coronavírus.
Fertilidade e gravidez
Nem toda a herança neandertal é prejudicial. Um estudo publicado em 2025 na revista Communications Biology identificou variantes neandertais no gene PGR, que codifica o recetor da progesterona. As mulheres portadoras desta variante apresentam menor probabilidade de sofrer abortos espontâneos e menor incidência de hemorragias durante a gravidez, sugerindo um efeito protetor sobre a fertilidade. Mais amplamente, investigadores identificaram 47 segmentos genómicos com variantes arcaicas de alta frequência associados a genes ligados à reprodução.
Dor, sono e comportamento
O gene SCN9A, que regula canais de sódio nos neurónios sensoriais, apresenta variantes de origem neandertal associadas a uma maior sensibilidade à dor mecânica — nomeadamente causada por objetos pontiagudos. Estudos realizados em populações da América Latina confirmaram que os portadores destas variantes reportam limiares de dor mais baixos em testes controlados.
Outras influências comportamentais e fisiológicas identificadas incluem:
- Padrões de sono: variantes neandertais estão associadas a cronotipo matutino (tendência para acordar cedo) e a perturbações do ciclo circadiano.
- Humor e depressão: algumas variantes foram correlacionadas com maior predisposição para estados depressivos e alterações do humor.
- Comportamento tabágico: genes de origem neandertal foram associados a maior propensão para o consumo de tabaco em populações europeias.
Características físicas: pele, cabelo e altura
A herança neandertal contribui igualmente para traços físicos visíveis. O Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva identificou variantes que influenciam a capacidade de bronzeamento da pele, a cor do cabelo e a tendência para a calvície. As correlações genéticas apontam para pele mais escura e cabelo castanho-escuro como características favorecidas por algumas destas variantes, embora os efeitos variem consoante o fundo genético individual.
A altura e a taxa de metabolismo calórico estão também entre as 47 características documentadas como influenciadas por ADN de origem neandertal, segundo uma análise abrangente de mais de 28 000 participantes publicada pelo Vanderbilt University Medical Center em colaboração com outros consórcios de investigação.
A ausência: onde o ADN neandertal não sobreviveu
Tão revelador quanto aquilo que foi herdado é aquilo que foi eliminado. O genoma humano moderno apresenta desertos de introgresso neandertal — regiões onde as variantes arcaicas foram sistematicamente removidas por seleção negativa. Estas zonas correspondem frequentemente a genes ligados ao desenvolvimento cerebral, à espermatogénese e à função testicular, sugerindo que a hibridação produzia descendentes com menor aptidão reprodutiva em determinados contextos.
Perguntas frequentes
Toda a gente tem ADN neandertal?
Não. As populações de ascendência africana subsaariana possuem pouco ou nenhum ADN neandertal, uma vez que os cruzamentos ocorreram principalmente após a saída dos Homo sapiens de África. As populações europeias e asiáticas possuem entre 1 e 4% do genoma com origem neandertal.
O ADN neandertal faz mal à saúde?
Depende das variantes específicas e do contexto ambiental. Algumas conferem proteção — como certas variantes imunitárias ou a redução do risco de aborto espontâneo — enquanto outras aumentam a suscetibilidade a alergias, doenças autoimunes ou, no caso da pandemia de COVID-19, a formas graves da doença.
É possível saber quanto ADN neandertal cada pessoa tem?
Sim. Testes de ADN comerciais e análises genómicas científicas conseguem identificar e quantificar as variantes de origem neandertal no genoma individual. A proporção média nas populações não africanas situa-se entre 1% e 4%.
Os neandertais ainda existem de alguma forma?
Não como espécie autónoma — extinguiram-se há cerca de 40 000 anos. No entanto, parte do seu legado genético persiste nos genomas dos humanos modernos de ascendência euroasiática, continuando a influenciar características físicas, imunitárias e de saúde.
Quem descobriu que os humanos têm ADN neandertal?
O paleogeneticista sueco Svante Pääbo, do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva, liderou a sequenciação do genoma neandertal publicada em 2010. Este trabalho pioneiro valeu-lhe o Prémio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 2022.